La Línea Nefrológica del GRIMEX inicia un nuevo proyecto de investigación con el apoyo del Instituto Carlos III

El Dr. Nicolas Roberto Robles Pérez-Monteoliva, responsable de la línea Nefrológica del GRIMEX , y su equipo obtienen el apoyo del Instituto Carlos III para llevar a cabo la investigación: INFLUENCIA DE LA VARIABILIDAD GENETICA EN LA VÍA DE LA CICLOOXIGENASA  SOBRE LA FUNCIÓN CARDIORRENAL EN PACIENTES CON NEFROPATÍA VASCULAR. En dicho proyecto colaborarán profesionales de diferentes Servicios y Hospitales de Badajoz y de la Universidad de Extremadura : Prof. Sergio Barroso Hernandez; Prof. Enrique Luna Huerta; Prof. Roman Hernandez Gallego del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario de Badajoz.  El Prof. Guillermo Gervasini Rodríguez del  Dpto. Terapéutica Médico-Quirúrgica. Universidad de Extremadura. Los Doctores Juan Lopez Gomez del Servicio de Bioquímica Clínica,  y Jorge Romero Requena del Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de BAdajoz y el Dr Jose Carlos Arevalo Lorido del Servicio de Medicina Interna. Hospital de Zafra. Badajoz.

Resumen del Proyecto:

Diversos estudios epidemiológicos han demostrado que la hipertensión arterial es uno de los factores principales de riesgo para el inicio y la progresión de una nefropatía crónica. Desde 1999 la nefroangiosclerosis es la causa más frecuente de entrada  en diálisis por encima de los 65 años (21% de este grupo de pacientes) en España. Un estudio de nuestra unidad evaluó la incidencia de pacientes con esta enfermedad en consulta entre 1991 y 2007. Durante ese tiempo se aprecia una tendencia progresiva al aumento de la incidencia desde 16.7 casos pmp en 1991 hasta  89,5 pmp en 2007. Esto contrasta con las estadísticas que demuestran una reducción de la morbilidad y mortalidad de origen cardiovascular y cerebrovascular. Aunque la evolución de esta enfermedad es relativamente benigna esta es desfavorable en un porcentaje significativo de casos sin que poseamos marcadores fiables que nos indiquen el riesgo de evolución, ni siquiera la biopsia renal. Nos planteamos valorar mediante secuenciación masiva la prevalencia de mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad renal en esta población, su relación con la evolución de la enfermedad y su posible valor para el diagnóstico o como marcador de mala evolución.

Nuestra hipótesis es que las variaciones genéticas pueden producir cambios fenotípicos que contribuyan a la progresión de la enfermedad renal y, en consecuencia, determinen la diferente evolución de pacientes con cuadros clínicos similares, incluso en las muestras histológicas. Para testarla  se va a valorar la prevalencia de las mutaciones de los genes KCNQ1, IL7RA, MHYA, APOL E y uromodulina en población diagnosticada de nefroangiosclerosis. Posteriormente se intentará correlacionar esta prevalencia con la evolución más o menos agresiva de la enfermedad. El estudio pretende evaluar también la modificación de las concentraciones séricas de uromodulina en relación con la presencia de mutaciones genéticas relacionadas y con la evolución de la nefroangiosclerosis. Como objetivo final se intentará construir modelos de predicción de la evolución clínica del paciente de nefroangioesclerosis que incluyan las mutaciones relevantes junto con covariables clínicas y demográficas.

Prof. Nicolás Roberto Robles Pérez-Monteoliva

Jefe del Servicio de Nefrología

Hospital Universitario de Badajoz

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